Recall Neugeborenenscreening

Kommentare

• Auryn

  7,405

  22. Mai, 22:25 bearbeitet 22. Mai, 22:28

  Liebe sabsie mach dich nicht gleich verrückt, warte das erneute Ergebnis ab.💚💚💚
  Meine Hebi hat damals 2018 auch gesagt, das kann wegrn einer Verunreinigung usw sein.
  Naja bei uns kam dann noch ein zweiter Recall und es erhärtete sich der Verdacht dass unsere Große einen Biotinidasemangel hat.
  Es folgte ein weitere Blutabnahme aus der Vene auf der Stoffwechselambulanz im.AKH und uns wurde auch Blut abgezapft. Dadurch wurde diese Stoffwechselerkrankung festgestellt
  Sie hat 1 kaputtes Gen von mir und daselbe kaputte Gen von meinem Mann .. eine Chance von 1zu 100 000
  Wir wussten davon nix
  Sie kann Biotin nicht zu Genüge selbst herstellen und bekommt deswegen seit Säuglingsalter Tabletten.es läuft alles gut und wir sind jährlich zur Kontrolle
  Sie hat eine leichte Form der Erkrankung..es könnte weitaus schlimmer sein.. sie hat gar keine Einschränkungen in ihrem Lebem
  Ich verstehe deine Sorge..es hat mich damals auch kirre gemacht. Aber bitte versucht ruhig zu bleiben.. selbst wenn was rauskommt, muss es nicht das Schlimmste sein und die auf der Stoffwechsel sind furchtbar lieb und bemüht..da ist man in guten Händen.
  Ich drück dir die Daumen dass nix is. Aber wenn doch bin ich froh, dass das Screening da ist und geholfen werden kann
• Mama_Hase

  428

  23. Mai, 06:48

  @sabsie4517 bei uns war das auch! Ich wurde angerufen und musste sofort mit meiner Tochter kommen um den Test zu wiederholen. Musstest du rund um die Geburt ein Antibiotikum nehmen? Bei uns geht man davon aus dass das den Wert verfälscht hat. Sie ist nämlich allem Anschein nach gesund. Ich verstehe deine Sorgen sehr gut! Ich wünsche euch alles Gute!
• MeliMali

  50

  23. Mai, 07:37

  Wir mussten den Test auch wiederholen, weil vermutlich nicht genug Blut auf der Karte war. Ehrlich gesagt hab ich damals garnicht daran gedacht, dass eine Krankheit vorliegen könnte.
  
  Ich wünsche euch alles Gute für heute 🍀
• sabsie4517

  2,307

  23. Mai, 09:48 bearbeitet 23. Mai, 09:53

  Danke für eure Kommentare!
  Nachdem unser Kinderarzt heute keine Zeit hat (irgendein Ärztekongress 🫣) habe ich direkt bei der Uniklinik angerufen (da man laut Brief auch in eine Kinderambulanz gehen könnte). Die Dame meinte, dass es ausreichend ist, wenn wir den Test Anfang nächster Woche nachholen. Ich habe sie dann auch gefragt, ob sie mir denn verraten kann, was zu der Wiederholung geführt hat. Also ob tatsächlich was auffällig war oder die Karte nur kontaminiert bzw nicht brauchbar. Bei uns steht „Alles 2“ und sie meinte dann, dass die Karte nicht brauchbar war (also kontaminiert oder zu wenig Blut oder so). Ich hoffe jetzt, dass dem dann tatsächlich so ist 🙏 Das werden aber zwei lange Wochen des Wartens 😕 Im Zuge der Blutabnahme wurde auch der Bilirubinwert gemessen, der dann zu hoch war. Vielleicht hängt das damit zusammen 🤷🏼‍♀️ Ich gebe dann gerne Bescheid was rausgekommen ist.
• hafmeyja

  3,363

  23. Mai, 12:59

  @sabsie4517 Bei meiner Tochter (2019) mussten wir das Ersttrimester-Screening auch wiederholen. Der Grund damals war dass zuwenig Blut auf der Karte war. Bei der Abnahme noch im Krankenhaus war es sehr schwierig gewesen, genug Blut aus der Ferse zu bekommen. Wir haben es dann beim ersten Kontrolltermin im KH wiederholt (sie musste auf die Kinderkardiologie zum Check aufgrund einer Auffälligkeit). Die zweiten Proben waren dann problemlos. Die kardiologische Auffälligkeit stand auch in keinem Zusammenhang dazu, hat sich dann im Kleinkindalter auch komplett ausgewachsen.
  Ich drück euch die Daumen dass bei euch auch alles in Ordnung ist! 🍀
• kathi87

  4,469

  23. Mai, 15:14

  Wir haben es damals 2019 auch wiederholen müssen - auch da war’s zu wenig Blut.
  Also mach dich nicht verrückt. ☺️

  
• Kimiko

  512

  23. Mai, 18:32

  sabsie4517 schrieb: »

  Danke für eure Kommentare!
  Nachdem unser Kinderarzt heute keine Zeit hat (irgendein Ärztekongress 🫣) habe ich direkt bei der Uniklinik angerufen (da man laut Brief auch in eine Kinderambulanz gehen könnte). Die Dame meinte, dass es ausreichend ist, wenn wir den Test Anfang nächster Woche nachholen. Ich habe sie dann auch gefragt, ob sie mir denn verraten kann, was zu der Wiederholung geführt hat. Also ob tatsächlich was auffällig war oder die Karte nur kontaminiert bzw nicht brauchbar. Bei uns steht „Alles 2“ und sie meinte dann, dass die Karte nicht brauchbar war (also kontaminiert oder zu wenig Blut oder so). Ich hoffe jetzt, dass dem dann tatsächlich so ist 🙏 Das werden aber zwei lange Wochen des Wartens 😕 Im Zuge der Blutabnahme wurde auch der Bilirubinwert gemessen, der dann zu hoch war. Vielleicht hängt das damit zusammen 🤷🏼‍♀️ Ich gebe dann gerne Bescheid was rausgekommen ist.

  
  Bei uns wurde bei dieser Abnahme auch dann der Billirubinwert gemessen, der war auch zu hoch. Das hat aber dieses Screening nicht beeinflusst, wir wurden nicht nochmal kontaktiert. Also daran sollte es nicht liegen
• PictBridge

  12

  23. Mai, 20:37

  Wir hatten das bei zwei unserer Kinder. Beim jüngeren standen auf der Trockenblutkarte dann zwei definierte Werte die aufgrund von Auffälligkeiten im Recall wiederholt werden mussten, also zwei konkrete Krankheiten. Bei ihm hat sich im Endeffekt aber keine dieser Krankheiten bestätigt. Ich habe damals (vor vier Monaten) auch auf telefonische Nachfrage Entwarnung bekommen und es hat letztendlich gestimmt.
• sabsie4517

  2,307

  23. Mai, 21:30

  Danke für alle eure Erfahrungsberichte 🙏 Eine zweite Abnahme scheint wohl durchaus häufiger vorzukommen. Die Wahrscheinlichkeit eines positiven Befundes ist auch wirklich äußerst gering (etwa 1:750). Es freut mich, dass bei euch allen dann Entwarnung gegeben wurde bzw. die Erkrankung dank entsprechender Medikation gut in den Griff bekommen wurde.
  
  Wir haben zusätzlich im Spital noch den Babycheck Plus gemacht, wo gleichzeitig zwei weitere Felder betropft werden mussten. Und ja das ganze Prozedere hat auch etwas gedauert. Vermutlich lag es wirklich daran 🤷🏼‍♀️