Harmonytest auffällig - US unauffällig

Hallo,

Mir gehts grad nicht soo gut. Beim Harmonytest kam heraus, dass unsere Maus Trisomie13 haben soll. Der Ultraschall ist aber komplett unauffällig. Gehirn, Herz, Gliedmaßen, Größe, alles in Ordnung. Der Arzt hat deshalb die Hoffnung, dass es nur an meiner Plazenta liegt.
Ich hab jetzt nächste Woche noch einen US u dann würde er gerne eine Fruchtwasserpunktion machen. Leider macht mir das Panik. Ich will keine Frühgeburt riskieren, wenn das Kind dann gesund ist.
Hatte jemand schon ein falsch positives Ergebnis?
Ich wurde gestern übrigens 30, falls das Alter wichtig ist.

Kommentare

  • Bei meinem Partner waren die Bluttests in der Schwangerschaft auffällig und bei ihm ist alles in bester Ordnung. Es kann, muss aber nicht sein.
  • Alles liebe und fühl dich gedrückt ❤️
    Biancaa_
  • Ich kenn mich da leider nicht aus, aber fühl dich gedrückt. 100%ig ist ja der Harmony Test auch nicht…ich würd wahrscheinlich dennoch eine Fruchtwasserpunktion machen lassen, um sicher zu gehen. Ist eine schwierige Entscheidung…
    weißröckchen
  • @Biancaa_ fühl dich erst mal umarmt - das muss ein Schock sein...
    Meine Gyn meint, sie kann Trisomie 13 und 18 mit ziemlicher Sicherheit im Ultraschall sehen... sind alle Soft Marker in Ordnung? Nackentransparenz? Vll. machst noch mal nen Schall bei jemandem mit ner hohen DEGUM/ÖGUM Stufe der auf pränatale Medizin spezialisiert ist?
    Ich denke, wenn ihr eine Konsequenz aus der Diagnose ziehen möchtet, dann macht es Sinn, die Fruchtwasserpunktion zu machen... auch wenn sie ein gewisses Risiko hat...wenn ihr das Baby auf jeden Fall seinen ganzen Weg begleitet, egal was es hat, dann würd ich eher drauf verzichten...

    Ich wünsch dir viel Kraft für ne gute Entscheidung die für dich und deinen Partner gut passt!
    melly210
  • @Talia56

    Ich werd das Organscreening abwarten. Punktieren kann ich dann immer noch. Wird eine harte Zeit aber eine Frühgeburt in der 15. Woche will ich nicht riskieren.
  • Ich kann auch nur von meiner Freundin erzählen, bei ihr war es ähnlich. Sie hatte einen auffälligen Harmony Test, aber beim US war alles soweit in Ordnung. Sie hat sich dann für die Fruchtwasserpunktion entschieden und es kam raus das alles in Ordnung ist. Sie selber sagt sie würde bei Auffälligkeiten immer wieder die Fruchtwasserpunktion machen lassen, weil sie den Stress der Unsicherheit einige Monate nicht durchgehalten hätte. 🫤
    Ich wünsche euch das Allerbeste und drücke ganz fest die Daumen. ♥️
    weißröckchenKimiko
  • Das muss ein Riesen Schock sein, das tut mir echt leid! Der Harmony Test ist zwar generell recht zuverlässig, aber auch bei dem Test gibt es eine Restwahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnisses. Meines Wissens ist die Fruchtwasserpunktion heutzutage nur noch mit einem sehr geringen Risiko verbunden - ich persönlich hätte sie gemacht, um den (hoffentlich) unnötigen Stress zu vermeiden. Ansonsten würde ich auch zu einem Spezialisten mit einer hohen DEGUM/ÖGUM Stufe gehen, da gibt es Listen im Internet… Wünsche dir und dem Baby alles, alles Gute!!!
    weißröckchen
  • @Biancaa_ es tut mir wahnsinnig leid das zu lesen 😞 fühl dich gedrückt!

    Die Frage ist: wenn dein Kind wirklich Trisomien 13 hat - was wäre euer Plan? Würdest du die SS abbrechen oder das Kind weiter austragen?
    Davon würde ich die weitere Vorgehensweise abhängig machen.

    - evtl Abbruch: Fruchtwasser Untersuchung
    - Kein Abbruch: OS abwarten


    Ich wünsche euch von Herzen ein gesundes Kind ❤️
    melly210
  • @mydreamcametrue

    Naja, es wäre ziemlich sicher eh nicht lebensfähig, also vermutlich würde ich abbrechen.
    Hab heute noch mal mit dem Feindiagnostiker telefoniert. Wir machen nächsten Do einen US u dann entscheiden wir wegen der Punktion bzw würde man es spätestens beim Organscreening zu 99% sehen.
    Mein Gefühl sagt mir einfach, dass alles in Ordnung ist.
    mydreamcametrueweißröckchenTalia56
  • bearbeitet 16. 02. 2023, 09:17
    @Biancaa_ dann würd ich auf meinen Bauch vertrauen!

    Ich würde aber trotzdem eine 2. Meiningen bzgl US einholen. Eine Freundin war bei einem renommierten Feindiagnostiker zum OS und der hat TGA (häufige Herzfehlbildung) komplett übersehen obwohl es sichtbar war und der kleine Schatz ist fast bei der Geburt verstorben weil alle unvorbereitet waren. Menschen passieren auch Fehler, genau wie Tests falsch anschlagen können. Daher würde ich mich auf beiden Ebenen doppelt absichern.
  • Ja ich geh heute noch zu meinem FA u nächste Woche bin ich im KH zum US, da schaun sie zu 3. drauf.
    Ich hoff einfach der Test ist falsch. Nie wieder würd ich diesen Test machen. Der hat alles kaputt gemacht 🥺
  • Bei jungen Frauen ist die Falsch-Positiv-Rate bei den nicht invasiven Bluttests gar nicht sooo gering: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden

    Zudem sind diese Tests auch „nur“ Screenings (wie auch Messung der Nackenfalte oder Organultraschall) und keine Diagnostik. Fruchtwasserpunktion ist hingegen Diagnostik.

    Ich verzichte ganz auf zusätzliche Selbstzahleruntersuchungen - aber ich persönlich würde wohl bei Auffälligkeiten die Fruchtwasserpunktion machen lassen, um zu wissen, was Sache ist.
  • @weißröckchen

    Ich hab schon ein Kind an Trisomie18 verloren, deshalb haben wir uns diesmal für den Harmonytest entschieden, aber das war wohl ein großer Fehler. Mir geht es psychisch sehr schlecht jetzt..
  • @Biancaa_ ich hoffe die Zeit bis zur Untersuchung ist schnell vorbei und dass dann ganz klar Entwarnung gegeben wird
    Biancaa_
  • Ich denke ich würd die Fruchtwasseruntersuchung machen, einfach um zu wissen was auf mich zukommt und dann entscheiden zu können wie es weitergeht. Die Ungewissheit würd ich nicht aushalten.
    Tut mir leid das du in so einer schweren Situation bist!
  • Das tut mir leid zu lesen! Ich hab selbst viel in einem pränataldiagnostik Forum bei Urbia gelesen, da gabs oft falsch positive NIPT bei T13 und T18.
    Wahrscheinlichkeit bei unauffälligen Ultraschall für falsch positiv ist wirklich hoch.

    https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/

    Hier auf der Seite kannst du mit dem PPV calculator ausrechnen, wie hoch in Abhängigkeit deines Alters die Wahrscheinlichkeit für einen falsch positiven Nipt ist.

    Alles gute! 🍀
    Biancaa_weißröckchen
  • @blubbblubb

    Ja da kommt raus dass es zu 90% falsch ist :)
    blubbblubbNananixVivi_09
  • Tut mir sehr leid, dass du neben deinem eh schon starken Alltag jetzt auch noch solche Sorgen hast 😔
    Ich hab keine Erfahrung mit den Tests, hoffe für euch, dass er falsch-positiv ist und alles gut ausgeht.
    Biancaa_
  • Ich hatte in meiner letzten SW keinerlei Tests gemacht bis in der 20.Woche div. Auffälligkeiten auftraten. Hatte dann eine Fruchtwasserpunktion. Der Arzt erklärte mir, dass in der 20.SW die Wahrscheinlichkeit einer Infektion mit Todesfolge fürs Kind bei 1:1000 liegt. Daraufhin habe ich die Untersuchung machen lassen. Habe es zutiefst bereut, dass ich nicht gleich alles mögliche an Untersuchungen machen hab lassen! Dann hätt ich vl. mehr gehabt um festzustellen was mit dem Baby los ist. Zumal div. Erkrankungen die mit Trisomie einhergehen auch schon während der SW behandelt werden können.
    Ich wünsche dir alles Gute u. würde entscheiden, was sich für dich richtig anfühlt. Ich weiß lieber früher was Sache ist um mich darauf einzustellen.
    Biancaa_
  • Fühl dich gedrückt 😪 kanns nur von ana freundin erzählen bei der wars das gleiche und nach da fruchtwasseru. Is raus kuma das des baby gesund is 🤞 i druck ganz fest die daumen das alles passt 🥰
  • @Biancaa_ fühl dich erstmal gedrückt. Es ist bestimmt keine einfache Entscheidung die ihr treffen müsst. Aber würde da auch nach meinem Bauchgefühl handeln.

    Bei meiner mittleren wurden beim OS Auffälligkeiten gefunden und uns wurde auch eine Fruchtwasserpunktion empfohlen. Anfänglich war ich dagegen, da es für uns nichts geändert hätte an der ss selbst, aber ich wollte dann doch die Gewissheit haben ob und auf was ich mich einstellen muss und daher ließen wir die punktion machen.

    Wir hatten das Glück einen tollen Arzt gehabt zu haben, der hat mir die Angst vor der punktion genommen und auch das Ergebnis war dann unauffällig. So konnten wir dann die letzten Wochen der ss in vollen Zügen genießen 😊


    Biancaa_
  • @Biancaa_ also da wird ja im mütterlichen Blut nach DNA Teilen vom Baby geschaut. Wenn du schon ein Baby mit Trisomie verloren hast, kann es dann nicht sein dass dann noch so Bruchstücke in deinem Blut sind? Kommt mir als Laie plausibel vor.
    Drück dir die Daumen dass es falscher Alarm ist 🍀
    Biancaa_
  • @itchify

    Ja der Arzt meinte eben, dass es auch an meiner Plazente liegen kann. Das hoff ich jz einfach mal.
    Mein FA schaut jz gleich per US drüber. Nächste Woche ist dann der US im Krankenhaus wo der Primar auch draufschaut.
  • @Biancaa_ fühl dich erstmal fest gedrückt!
    Bei uns war immer alles unauffällig, aber ich hatte die gesamte SS über Träume, dass ich weinend aus der Ordination komme und so war es gegen Ende der SS dann auch! - hör auf dein Bauchgefühl!

    Was hat die Ärztin heute gesagt?
    repa
  • @SunshineGirl

    US war vorhin auch wieder unauffällig u die Maus ist auch brav gewachsen :) das erleichtert mich schon sehr muss ich sagen.
    SunshineGirl
  • Wie gehts dir eigentlich mittlerweile und wie ist es weiter gegangen mit eurem Baby?
  • @Mohnblume88

    Mir gehts endlich gut danke :) u beim letzten US sah die Kleine völlig unauffällig aus. Hab mich gegen die Punktion entschieden u darf dafür jetzt alle 3-4 Wochen zum Feindiagnostiker zur Kontrolle kommen :) er ist auch guter Dinge, dass sie gesund ist.
    Mohnblume88winnieAngelika89
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