Neugeborenenscreening auffällig - Erfahrungen

Hallo liebe Mamis,
Ich hab heute einen Anruf vom KH erhalten dass das Neugeborenenscreening auffällig war und ich morgen mit meiner Kleinen ins KH fahren soll zur Blutabnahme. Hat jemand Erfahrungen damit? Ich hab wahnsinnige Angst dass meine Tochter eine Stoffwechselerkrankung haben könnte. Die Ärztin sagte was von auffäligen Aminosäure im Blut. Ich kenn mich leider zu wenig aus aber es hat geheißen dass es auch nur falscher Alarm sein kann.

Gibt es hier Mamis mit ähnlichen Erfahrungen wo alles gut gegangen ist?



Kommentare

  • @mirrorglaze es kann sein, dass es ein sogenannter "Recall" vom Neugeborenenscreening ist - das ist möglich, wenn gewisse Tests welche beim Blut aus dem "Fersenstich" gemacht werden, nicht ausgewertet werden können... wir hatten das auch beim Großen, bei der 2ten Blutabnahme war dann alles normal!

    Ich halt dir fest die Daumen, dass es bei euch gleich ist!
  • CeliCeli

    1,574

    bearbeitet 9. 11. 2022, 21:46
    Bei uns war das auch! Die hatten seine Ferse so zerstochen und gequetscht die Tage auf der Intensivstation und danach, dass überhaupt kein Blut mehr kam oder wenn eins kam viel zu dick 😑

    der Kleine tat mir schon so leid!

    Und dann sagt die Blunzn bei der Visite dass sie uns nicht nach Hause gehen lässt weil ein Wert nicht passte, aber das kommt meistens vom quetschen und sie müssen nochmal über den Kopf Blut abnehmen 🤦 ich war so sauer
  • @Celi kann ich verstehen. Die drücken und quetschen 😩😩 einfach das Füßchen wärmen und gut. Hab das, auch erst hinterher erfahren.

    @mirrorglaze hab leider keine Erfahrung
  • @mirrorglaze wir hatten gleich nach einer Woche den ersten Recall - meine betreuende Hebamme hat den Fersenstich nochmal abgenommen und meinte aber dass die meisten dieser REcalls ergebnis los sind..
    2 Wochen später..nochmal Recall - Verdacht auf Biotinidasemangel
    bis wir dann nochmal beim Arzt waren und dann ins Krankenhaus auf die Stoffwechselambulanz gschickt wurden
    das schlimmste waren für mcih die Venösen Blutabnahmen vom Handrücken..das hab ich überhaupt nicht ausgehalten.. :(

    es hat sich dann mit Tests herausstellen lassen, dass wir beide ein kaputtes Gen vererbt haben und unsere Große quasi das volle ausmaß von 2 kaputten Genen geerbt hat.
    Allerdings eine milde Form, die leicht behandelt werden kann
    seither sind wir dort angebunden - alle sind sehr nett

    ich verstehe deine Sorge, vor allem wenn schonw as da steht ..also eine Diagnose "aminosäure" im Blut... ich weiß zwar nicht was es bedeutet..aber eine Stoffwechsel erkrankung kann wie in usnerem Fall auch sehr harmlos sein
    Ich will damit sagen.. bitte bleib positiv und versuch dich nicht zu ängstigen.. Der Fersenstich ist immerhin dafür da, dass man eventuelle Erkarnkungen frühzeitig erkennt und dementsprechend behandeln kann ;)

    ich wünsch euch alles Gute und bitte berichte, was rausgekommen ist

    liebe Grüße
  • Danke für die Antworten. Wir sind seit 8Uhr im Krankenhaus und es wurden 5 Kanülen Blut abgenommen, nochmal das Neugeborenenscreening, diesmal mit Blut aus der Vene. Ein Harnsackerl haben sie meiner Kleinen raufgeklebt und wir warten dass sie reinmacht. Nächsten Mittwoch kann ich im Kh anrufen was bei den Blutproben rausgekommen ist. Das Ergebnis vom Screening dauert allerdings noch weils nach Wien geschickt wird, zusammen mit der Urinprobe.

    Wurde bei euch bei den Recalls auch so viel untersucht? Oder nur das Screening wiederholt?
  • Blut und Harn wurden und werden auch b uns jedes mal gecheckt
    Nir wurde damals erklärt dass sich der körper und die stoffe hormone..weiß nimmer genau was ..mit der Geburt ja ständig ändern und sich erst einstellen..deswegem wurde aöle paar Wochen geschsut was sich tut oder so.. srry hab schon viel vergessen wieder 😅
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