Pränataldiagnostik: Nifty™-Test verspricht zuverlässige Ergebnisse

Die Schwangerschaftsvorsorge ist in Österreich im Rahmen des Mutter-Kind-Pass-Programmes sehr gut geregelt. Zur erweiterten Vorsorge zählt die so genannte Pränataldiagnostik, die ein Bündel an unterschiedlichen Untersuchungsmethoden umfasst. Spezielle vorgeburtliche Checks sollen dabei helfen, den Gesundheitszustand deines Babys genauer zu bestimmen. Der Arzt/die Ärztin kann Wahrscheinlichkeiten für Organfehlbildungen, Chromosomenanomalien und andere Fehlbildungen, wie z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, bestimmen. Hierzulande gibt es nun einen neuen Test, der das Risiko für gewisse Chromosomenstörungen mit Hilfe eines nicht-invasiven Verfahrens abbildet.

So funktioniert der Bluttest

Der Nifty™ Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Mit einer Detektionsrate von über 99% erkennt er Trisomien (Down Syndrom, Edwards Syndrom, Pätau Syndrom), Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom, Triple-X Status, XYY Status) sowie auf Wunsch das Geschlecht des ungeborenen Kindes. Für den Test benötigt der Arzt/die Ärztin eine Blutprobe der Schwangeren (etwa 10ml). Anschließend wird die Probe zum Labor geschickt und dort nach speziellen Verfahren analysiert. Dein Blut enthält so genannte zellfreie DNA Fragmente, sowohl mütterlicherseits als auch von deinem Baby. Diese Fragmente werden also getrennt und anschließend wird die kindliche DNA auf Auffälligkeiten hin untersucht. Die Ergebnisse des Tests bekommst du etwa 6-10 Tage nach der Blutentnahme.

Nifty™ zählt zu den nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Der Vorteil dieser Testmethode liegt auf der Hand: während invasive Untersuchungen immer mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sind, gefährdet die Blutentnahme weder Mutter noch Kind. Der Test verfügt über eine hohe Treffsicherheit und eine vergleichsweise lange Tradition. Zugelassen wurde er 2010, seitdem wurden weltweit etwa 600.000 Nifty™ Tests durchgeführt.

Wichtig: nicht-invasive Tests können dir keine definitiven Aussagen liefern, es handelt sich um Screening-Tests. Das Ergebnis bildet immer eine (sehr hohe) Wahrscheinlichkeit ab und wird vor allem als Grundlage für die weitere Vorgehensweise verwendet. So kann beispielsweise ermittelt werden, ob eine invasive Untersuchung (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) überhaupt erforderlich ist. In diesem Zusammenhang empfehlen wir auch ausdrücklich, dich umfassend beraten zu lassen. Dem Test zuzustimmen, ist die eine Sache, mit dem Ergebnis umzugehen, die andere. Vor allem bei auffälligen Befunden besteht Klärungsbedarf. Dein Gynäkologe/deine Gynäkologin ist verpflichtet, dich über mögliche weitere Schritte, medizinische Risiken und Eingriffe zu informieren. Ebenfalls macht es Sinn, zu psychosozialen Familienberatungseinrichtungen Kontakt aufzunehmen. Schließlich ist es der Umgang mit dem entsprechenden Ergebnis eine große Verantwortung, die den Eltern zufällt.

Nicht invasive Untersuchungen

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik umfasst alle Methoden, die sozusagen nicht in den Körper eindringen. Da üblicherweise kein gesundheitliches Risiko für Mutter und Kind besteht, werden jene Methoden in der Praxis bevorzugt eingesetzt. Wenige nicht-invasive Untersuchungen sind im Mutter-Kind-Pass enthalten, der Großteil ist jedoch eine Privatleistung, also von den Eltern selbst zu bezahlen. Zu den nicht-invasiven Checks zählen:

• Ultraschall sowie Doppler-Ultraschall
• Nackenfaltenmessung in der 11.-14. Schwangerschaftswoche
• Combined- oder Triple Test (ebenfalls in der 11. -14. SSW)
• Organscreening zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche

Invasive Pränataldiagnostik

Im Gegensatz zu nicht-invasiven Untersuchungen wird bei invasiven Methoden in den Körper der Schwangeren eingegriffen. Invasiv bedeutet nämlich, dass man in Gewebe eindringt, z.B. mit einer Nadel oder einer Kanüle. Mit Hilfe invasiver Methoden wird dein Arzt/deine Ärztin Gewebe- oder Flüssigkeitsproben entnehmen, um diese anschließend im Labor hinsichtlich möglicher Fehlbildungen analysieren zu lassen. Es besteht immer ein gewisses Risiko für eine Fehlgeburt (zwischen 0,5 bis 2%). Je öfter ein Eingriff jedoch gemacht wird, also je geübter der Arzt/die Ärztin ist, desto eher sinkt das Risiko für Komplikationen. Während nicht-invasive Untersuchungen Wahrscheinlichkeiten abbilden, liefern invasive Maßnahmen meistens Gewissheit. Invasive Untersuchungen sind:

• Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Schwangerschaftswoche)
• Die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Plazentagewebe ab der 11. Schwangerschaftswoche)
• Die Chordozentese (Nabelschnurpunktion zur Gewinnung von kindlichem Blut, ab der 18. Schwangerschaftswoche).

Kosten & Ansprechpartner

Wenn du dich für pränataldiagnostische Verfahren interessierst, solltest du dich an deinen Gynäkologen/deine Gynäkologin, deine Hebamme oder einen Spezialisten wenden. Ob eine derartige Diagnostik für dich in Frage kommt oder möglicherweise medizinisch notwendig ist, wird im Rahmen der persönlichen Betreuung geklärt.

Der Großteil aller vorgeburtlichen Spezialuntersuchungen wird von der Krankenkasse nicht erstattet. Für die Kostenübernahme gibt es gewisse Kriterien, die von der Schwangeren erfüllt werden müssen. Dazu zählen beispielsweise das Alter der Gebärenden (über 35), genetisch bedingte Vorbelastungen, Komplikationen in vorangegangenen Schwangerschaften sowie auffällige Ergebnisse der Screening-Tests. Der Arzt/die Ärztin stellt in solchen Fällen eine Überweisung für weitere Untersuchungen aus, die von der Krankenkasse dann auch bezahlt werden.

Auf den Kinderbetreuungsgeldanspruch haben pränataldiagnostische Untersuchungen übrigens keine Auswirkungen. Wenn du alle im Mutter-Kind-Pass vorgeschriebenen Kontrollen absolvierst, bekommst du Kinderbetreuungsgeld, unabhängig davon welche weiteren Untersuchungen du auf eigenen Wunsch durchführen lässt.